Porfiria eritropoyética congénita: reporte de un caso y recomendaciones de manejo / Congenital erythropoietic porphyria: case report and management recommendations

La porfiria eritropoyética congènita es una porfiria cutánea no aguda, extremadamente poco frecuente, autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa codificada en el gen UROS, en el cromosoma 10q26.2. Esto genera el depósito y la acumulación de porfirinas en las córneas, los huesos y los dientes. Se presenta desde los primeros meses de vida con intensa fotosensibilidad, que se manifiesta con fragilidad cutánea con formación de vesículas, bulas y costras. El curso grave lleva a la mutilación de tejidos acrales, compromiso ocular, anemia hemolítica e hiperesplenismo. El manejo es complejo, basado, sobre todo, en la fotoprotección. Un correcto diagnóstico y enfrentamiento puede mejorar notablemente la calidad y expectativas de vida de estos pacientes. Se presenta el caso de un lactante con porfiria eritropoyética congénita confirmada con el estudio genético.

Congenital erythropoietic porphyria is an extremely rare, autosomal recessive, non-acute cutaneous porphyria, caused by uroporphyrinogen III synthase deficiency, codificated by UROS gene on the chromosome 10q26.2. Porphyrins deposit in cornea, bones and teeth. The first symptoms could be manifested in early childhood, with skin fragility, vesicles and bullae. Severe course produces acral tissues mutilation, eye involvement, hemolytic anemia and hypersplenism. The treatment is complex and it is based in the photoprotection. A correct diagnosis can significantly improve the quality and life expectancy of these patients. We present the case of a child with congenital erythropoietic porphyria confirmed by genetic analysis.

Necrosis cutánea: un desafío para el médico / Skin necrosis: Report of eleven cases

Skin necrosis must be considered as a syndrome, because it is a clinical manifestation of different diseases. An early diagnosis is very important to choose the appropriate treatment. Therefore, its causes should be suspected and confirmed quickly. We report eleven patients with skin necrosis seen at our Department, caused by different etiologies: Warfarin-induced skin necrosis, loxoscelism, diabetic microangiopathy, ecthyma gangrenosum, disseminated intravascular coagulation, necrotizing vasculitis, paraneoplastic extensive necrotizing vasculitis, livedoid vasculopathy, necrotizing fasciitis, necrosis secondary to the use of vasoactive drugs and necrosis secondary to the use of cocaine. We also report the results of our literature review on the subject.

Úlcera genital aguda de Lipschütz: caso clínico / Lipschütz acute genital ulcer: case report

La úlcera genital aguda (UGA) o úlcera de Lipschütz constituye una infrecuente entidad clínica caracterizada por la aparición de úlceras genitales en niñas y adolescentes que no han iniciado su actividad sexual. El cuadro es de inicio agudo, con formación de úlceras dolorosas habitualmente precedidas en su aparición por manifestaciones sistémicas tales como fiebre, cefalea, astenia, adinamia, mialgias y adenopatías inguinales, y donde el estudio microbiológico de la lesión descarta un posible origen infeccioso. A pesar de presentar un cuadro clínico característico, esta enfermedad constituye una entidad poco conocida y por tanto subdiagnosticada, motivo por el cual presentamos el caso de una paciente de 10 años con diagnóstico de UGA realizado en el Departamento de Dermatología de la Pontificia Universidad Católica de Chile.

Acute genital ulcer (AGU) or Lipschütz ulcer is a rare clinical entity characterized by the appearance of genital ulcers in children and adolescents who have not initiated sexual activity. The picture is of acute onset, with formation of painful ulcers on their occurrence usually preceded by systemic manifestations such as fever, headache, fatigue, weakness, muscle pain and inguinal lymphadenopathy, and where the microbiological study of injury rule out a possible infectious origin. Despite presenting a characteristic clinical picture, this disease is a little known entity and under diagnosed, we present the case of a 10 years old girl diagnosed with UGA conducted at the Department of Dermatology, Catholic University of Chile.

Infestaciones por garrapatas: a propósito de un caso / Tick infestation: report of a case

Las garrapatas son parásitos hematófagos que afectan la piel de muchos animales vertebrados, transmitiéndose al ser humano por contacto directo con animales infestados. La infestación por garrapata se manifiesta como una mácula, pápula o placa eritematosa y pruriginosa, que aparece 1 a 3 días después de la exposición con el parásito. Además, puede estar asociada con infección local secundaria en el sitio de la mordedura, granuloma a cuerpo extraño, parálisis ascendente e incluso anafilaxia. Estos parásitos también pueden transmitir agentes patógenos capaces de producir enfermedades en el ser humano como bacterias, virus y protozoos. La garrapata debe ser extirpada, teniendo especial precaución de no comprimir demasiado el cuerpo del parásito durante el procedimiento. Reportamos el caso de un hombre de 63 años que presentó una placa eritematosa y pruriginosa en la espalda, cuya imagen dermatoscópica reveló la presencia de una garrapata.

Ticks are blood-sucking, opportunistic parasites that can attach to the skin of a variety of vertebrate hosts. Humans become infested by coming into close contact with infested animals. Tick infestation may present as erythematous pruritic macule, papule, or finely elevated plaque within 1­3 days following tick exposure. Also tick bites may be associated with local, secondary infection at the bite site, foreign body granuloma, ascending paralysis, and even anaphylaxis. In addition, these parasites may transmit a number of different pathogens that cause human diseases including bacteria, viruses, and protozoan. Ticks may be removed, although the body of the tick should not be squeezed during the removal process. We report a 63-year old man who presented with an itchy erythematous plaque on the back, which, upon closer inspection, revealed a partially embedded tick.

Disposición a la modificación de conductas de fotoprotección en estudiantes universitarios / Sun-protective behavioral changes in university students

Introducción: La exposición regular o prolongada a la luz solar se asocia a tasas más altas de cáncer de piel. El modelo transteórico del cambio de comportamiento (TTM) se ha utilizado con eficacia para explicar el patrón de adquisición y el cese de una variedad de comportamientos que potencialmente ponen en riesgo la salud. Éste consta de etapas del cambio denominadas de precontemplación (no pensado en el cambio), contemplación (considerando seriamente cambiar) y acción (inicio manifiesto del cambio de conducta). Objetivo: Evaluar según TTM la etapa de cambio en que se encuentra una muestra de universitarios y su correlación a sus hábitos de fotoexposición. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo en 50 universitarios, a los cuales se les efectuó un cuestionario sobre conductas de fotoprotección y un cuestionario de disposición a la modificación de conductas de fotoprotección (RASP-B). Resultados: De los 50 universitarios, un 58 por ciento fueron mujeres, la edad media fue de 20 años y sus fototipos fueron 22 por ciento tipo II, 40 por ciento tipo III y 38 por ciento tipo IV. Un 68 por ciento reportaron el uso de fotoprotectores en las vacaciones en caso de exposición solar, sólo el 22 por ciento se lo reaplicaban y un 78 por ciento no usaban fotoprotector durante el resto del año. Un 48 por ciento de los universitarios estaban en etapa de acción , 18 por ciento en contemplación y 34 por ciento en precontemplación. Los universitarios en etapa de acción se asociaron a mayor uso de fotoprotectores (p=0.028), mayor uso de elementos de barrera (p=0049), menor exposición solar entre las 11 am y 3 pm (p=0019) y menor frecuencia de quemaduras solares con ampollas (p=0.02). Conclusión: La determinación de la etapa de disposición a cambiar los comportamientos de protección solar permite la planificación y la ejecución de intervenciones eficaces dirigidas a cada una de ellas que puedan ayudar a aumentar el nivel individual de fotoprotección (etapa de acción).

Introduction: Regular or prolonged sun ligth exposure is associated with higher rates of skin cancer. The transtheorical model (TTM) of behavior change has been effectively used to explain the adquisition and ending pattern of a variety of potential healththreatening behaviors. This model has stages of change called precontemplation (not thinking about change), contemplation (seriously considering changing) and action (manifest onset of behavioral change). Objective: to evaluate according to the TTM the stage of change found on a group of university students and to relate it to their habits of sun light exposure. Patients and methods: Cross sectional study in 50 university students which were evaluated through a questionnaire of sun-protective behavior and a questionnaire of sun-protective behavior (RASP-B). Results: Of the 50 university students, 58 percent were women, the mean age was 20 and their phototype were 22 percent type II, 40 percent type III and 38 percent type IV. A 68 percent reported the use of sunscreen on vacations, only 22 percent re-applied it and 78 percent did not use any sunscreen during the rest of the year. A 48 percent of university students were in action stage, 18 percent in contemplation and 34 percent in precontemplation. The student in action stage were associated with more use of sunscreen (p=0,028) and barrier elements (p=0,049), less sun exposure between 11 am and 3 pm (P=0,019) and lower frequency of sunburn with blisters (p=0.02). Conclusion: Determining the stage of readiness to alter sun-protective behavior allows for effective planning of interventions that can help increase the individual level of sun protection (action stage) which may decrease the probably of skin cancer.

Carcinoma basoescamoso: reporte de un caso con exposición crónica a arsénico ambiental / Basosquamous carcinoma: a case report with chronic environmental arsenic exposition

Basosquamous carcinoma is a relatively rare cutaneous tumour that shares some characteristics of both basal cell and squamous cell carcinoma. Currently most dermatologists consider that it represents a subtype of basal cell carcinoma with a more aggressive behaviour. The clinical presentation is non-specific and in general the diagnosis is made after the histopathological studies. The prevalence is higher in male patients, during the seventh decade and it tends to appear on sun exposed areas. Many authors compare its behaviour with squamous cell carcinoma. We present the case of a 44 years old male patient with a history of chronic arsenic exposure that presented a firm tumor in the left inguinal region and the biopsy showed basosquamous carcinoma with lymphatic involvement. This case shows an atypical presentation because of its localization and the appearance 20 years before the mean age reported in the literature. This could be explained by chronic environmental arsenic exposure, a well known risk factor for the development of cutaneous tumours.

El carcinoma basoescamoso es una neoplasia cutánea relativamente rara que reúne características de carcinoma basocelular y espinocelular. Actualmente la mayoría de los dermatólogos reconocen que este es un subtipo del carcinoma basocelular con comportamiento muchísimo más agresivo. Su presentación clínica es inespecífica y en general su diagnóstico se realiza sólo después de la biopsia. Predomina en pacientes de sexo masculino durante la séptima década de la vida y tiende a aparecer en regiones fotoexpuestas. Muchos autores igualan su comportamiento al del carcinoma espinocelular. Se presenta el caso de un paciente, de sexo masculino, de 44 años de edad, con antecedente de exposición a arsénico medioambiental crónica, que presentó aumento de volumen, duro en la región inguinal izquierda, cuya biopsia fue compatible con carcinoma basoescamoso con compromiso linfático. El caso de nuestro paciente muestra una presentación atípica por su localización y por la aparición 20 años antes de la media de edad reportada en la literatura. Esto podría ser explicado por la exposición crónica a arsénico, conocido factor de riesgo para carcinogénesis cutánea.

La consejería oral y escrita es un instrumento útil para mejorar la adherencia al tratamiento a corto plazo en sujetos con acné vulgar: ensayo clínico randomizado - simple ciego / Counseling in therapeutic adherence in patients with acne vulgaris: randomized controlled trial - single blind

Introducción: El éxito de los tratamientos del acné no depende solo de la elección apropiada de los fármacos, sino también de la adherencia terapéutica. La falta de adherencia es un problema muy importante en Dermatología, pero existen escasos trabajos que analicen la utilidad de algunas intervenciones destinadas a incrementar la adherencia en pacientes con patologías cutáneas Objetivo: Evaluar el impacto de la consejería oral y escrita en la adherencia a tratamiento en pacientes con acné vulgar. Pacientes y Métodos: Ensayo clínico randomizado que aleatorizó en dos grupos a pacientes que consultaban por primera vez en nuestro Servicio por acné, entre noviembre de 2008 y febrero de 2009. El grupo control recibió la consejería oral habitual realizada en nuestro Servicio. El grupo intervención recibió la consejería oral habitual, consejería en forma escrita en la primera consulta y un refuerzo vía telefónica a los 15 días. La medición de los resultados se realizó mediante una encuesta telefónica, no ciega, a los 30, 60 y 90 días para evaluar adherencia. Resultados: De un total de 80 pacientes, se randomizaron en forma aleatoria 40 pacientes al grupo control y 40 al grupo intervención. Al primer mes se observó un mayor reporte de buena adherencia (uso del tratamiento todos los días) en el grupo intervención con un 80 por ciento a diferencia del grupo control con un reporte de 60 por ciento (p = 0,043). A los dos meses el 56 por ciento del grupo intervención y el 51 por ciento del grupo control reportaban buena adherencia (p = 0,4 I). A los tres meses el 56 por ciento del grupo intervención y el 38 por ciento del grupo control reportaban buena adherencia (p = 0,08 7). Conclusión: La consejería oral y escrita con un refuerzo telefónico a los 15 días incrementa la adherencia al mes de tratamiento y muestra una tendencia a favorecerla al segundo y tercer mes de seguimiento.

Introduction: The success of treatments in acne depends not only on the appropriate choice of therapeutic agent, but also on therapeutic adherence. Lack of adherence is a problem in dermatology. Few studies are available that evaluate the value of some interventions in order to increase adherence in patients with cutaneous diseases. Objective: To evaluate the impact of counseling in therapeutic adherence in patients with acne. Patients and Methods: Randomized controlled trial, with 2 groups of outpatients that had a first consultation for acne at our Center between November 2008 and February 2009. The control group received our regular oral counseling. The intervention group received the regular oral counseling plus written counseling in the first visit and phone reinforcement IS days later. The measurement of results to evaluate treatment adherence was done through a phone survey, not blinded, 30, 60 and 90 days after treatment Results: Of a total of 80 patients, 40 were randomized to the control group and 40 to the intervention group. At the end of the first month there was a greater account of good therapeutic adherence (use of treatment every day) in the intervention group (80 percent), in contrast with the control group (60 percent [p = 0.043]). At the end of the second month 56 percent in the intervention group and 51 percent in the control group reported good adherence (p = 0.4 I). At the third month 56 percent in the intervention group and 38 percent in the control group reported good adherence (p = 0.087). Conclusion: The oral and written counseling with a phone reinforcement 15 days later increases treatment adherence after I month and shows a tendency to benefit the some during the second and third months of treatment.

Retinoides orales en niños y adolescentes / Oral retinoids in children and adolescent

Los retinoides son muy eficaces en el tratamiento de diversas enfermedades cutáneas que se presentan en niños, como psoriasis, acné e ictiosis. Sus efectos adversos potenciales limitan su uso, especialmente en la población pediátrica. Revisamos la eficacia y riesgos de la terapia con retinoides orales en niños y adolescentes. La toxicidad mucocutánea es el efecto adverso más frecuente, siendo generalmente bien tolerada, fácilmente tratable y reversible al discontinuar el tratamiento. Los efectos adversos sistémicos más graves incluyen la teratogenicidad y los efectos musculoesqueléticos, neurológicos y del sistema gastrointestinal. La educación y control de los pacientes pueden minimizar la ocurrencia de complicaciones.

Herpes zóster y neuralgia posherpética / Herpes zoster and postherpetic neuralgia

El herpes zóster es una enfermedad de alta prevalencia, que afecta hasta el 50 por ciento de la población que alcanza los 85 años, y con una alta frecuencia de complicaciones en los pacientes de mayor edad. Un tratamiento apropiado y oportuno controla los síntomas del cuadro agudo y puede reducir el riesgo de complicaciones. De éstas, la más frecuente en pacientes inmunocompetentes es la neuralgia posherpética (NPH), cuadro que puede ser inhabilitante, en ocasiones refractario a la terapia, y que puede prolongarse por meses, especialmente en los ancianos. Aunque durante los últimos años ha habido avances significativos en cuanto al manejo de la NPH, por ejemplo, el uso de gabapentina, un alto número de pacientes responden mal a las terapias actuales. La prevención de la NPH es un objetivo principal del tratamiento del herpes zóster, por lo que las drogas antivirales son los medios actualmente más eficaces para la prevención del dolor crónico posterior. Presentamos una revisión actualizada del tratamiento del herpes zóster y de la neuralgia posherpética.

Pitiriasis rubra pilaris eritrodérmica: buena respuesta al tratamiento con acitretin / Erythrodermic pityriasis rubra pilaris: good response to treatment with acitretin

La Pitiriasis Rubra Pilaris es una dermatosis papuloescamosa crónica, de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de pequeñas pápulas foliculares, placas rojo-anaranjadas y queratodermia palmoplantar. Las lesiones suelen ser simétricas, dejando islotes de piel sana, y puede evolucionar a eritrodermia. Se presenta el caso de un paciente de 53 años de edad con pitiriasis rubra pilaris eritrodérmica. Se revisan las características clínicas e histopatológicas de la enfermedad y sus opciones terapéuticas.

Amiloidosis sistémica / Systemic amyloidosis

La amiloidosis forma parte de las enfermedades cutáneas de depósito. Puede afectar múltiples órganos (amiloidosis sistémica) o estar localizada en un solo órgano. La amiloidosis sistémica es una entidad poco frecuente, pero de alta mortalidad. Se clasifica según su patogenia y el tipo de amiloide que se deposita. En algunos tipos de amiloidosis sistémica, las manifestaciones cutáneas son frecuentes, las que pueden ser la forma de presentación de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio histopatológico de los tejidos comprometidos. Actualmente no existe un tratamiento curativo para la amiloidosis sistémica. La quimioterapia es el tratamiento más usado, mejorando sustancialmente el pronóstico global. En este trabajo revisaremos la clasificación, epidemiología, patogenia, manifestaciones clínicas, estudio histopatológico, diagnóstico y opciones terapéuticas de la amiloidosis sistémica.

Amiloidosis cutánea localizada primaria / Primary localized cutaneous amyloidosis

Las amiloidosis corresponden a un grupo de enfermedades de depósito, en la cual se acumula una sustancia denominada amiloide en diversos órganos, alterando la estructura y la función de los tejidos. Las amiloidosis se dividen en formas sistémicas y formas localizadas; estas últimas pueden ser exclusivamente cutáneas. La amiloidosis cutánea localizada primaria comprende la amiloidosis liquenoide, la amiloidosis macular y la amiloidosis nodular. La importancia de esta última deriva en que se ha descrito su progresión a amiloidosis sistémica. En este artículo revisaremos la clasificación, patogenia, manifestaciones clínicas, histopatología y tratamiento de las amiloidosis cutáneas primarias.